Crean el mapa genético más preciso del mundo

Científicos de la Universidad de Oxford y de la Facultad de Medicina de Harvard han construido el mapa genético más detallado hasta el momento. El nuevo atlas biológico se centra en la población afroamericana y revela que su maquinaria de recombinación genética es diferente a la de los europeos

Prácticamente todos los mapas genéticos que se han creado hasta ahora se han desarrollado a partir de personas de ascendencia europea. El nuevo mapa publicado esta semana en la revista Nature es el primero que se ha construido a partir de datos de afroamericanos.

“Se trata del mapa genético más preciso del mundo”, explica David Reich, investigador de la Facultad de Medicina de Harvard, que ha codirigido el estudio con Simon Myers, de la Universidad de Oxford. El trabajo de Reich y Myers ofrece información genética de gran valor porque los individuos afroamericanos normalmente tienen una mezcla de ascendencia africana y europea de los últimos doscientos años.

El mapa especifica los lugares precisos del material genético en los que el ADN del padre y de la madre se recombinaron para producir una única célula reproductiva. Mediante un software que previamente habían creado, los autores identificaron en los genomas de casi 30.000 personas los puntos de cruce entre la ascendencia africana y la europea. Detectaron cerca de 70 puntos por cada individuo, correspondientes con las recombinaciones de los últimos cien años. Por lo tanto, se identificaron más de dos millones de sucesos de recombinación para construir el mapa.

“Más de la mitad de los afroamericanos portan una versión de la maquinaria biológica para la recombinación que es diferente de la de los europeos”, afirma Myers. “Como resultado, los afroamericanos experimentan la recombinación de una forma que casi nunca se da en los europeos”.

En investigaciones anteriores, los científicos descubrieron que una secuencia concreta de 13 bases de ADN  –también llamada ‘motivo’– estaba ligada a muchas de las recombinaciones en los europeos. Sin embargo, ahora han encontrado que en los afroamericanos, esta secuencia solo es responsable de dos tercios de las recombinaciones. El tercio restante se relaciona con un nuevo motivo de 17 bases, que ya se ha identificado como una versión de la maquinaria de recombinación casi exclusiva de las personas con ascendencia africana.

Los autores esperan que estos descubrimientos ayuden a comprender las raíces de las enfermedades congénitas que tienen lugar con más frecuencia en la población afroamericana y a descubrir nuevos genes relacionados con patologías en todas las poblaciones.

Un borrador del genoma humano

Hace poco tiempo que los científicos han comenzado a explorar las diferencias genéticas entre individuos y poblaciones, así como el papel que esas diferencias desempeñan en la salud humana. El primer borrador del genoma humano, que se completó hace una década, fue el punto de partida para comprender los orígenes genéticos de las enfermedades. El mapa genético es una herramienta fundamental en estos estudios.

El nuevo mapa de Reich y Myers se ha basado en las zonas de recombinación del genoma. La recombinación, junto con la mutación, explica toda la variedad genética (y, por tanto, física) entre las especies. Sin embargo, mientras la mutación se debe a errores introducidos en ubicaciones únicas dentro de los genomas durante la división celular, la recombinación es el proceso por el cual grandes fragmentos de cromosomas se unen durante la reproducción sexual.

«Cuando la recombinación va mal, puede dar lugar a mutaciones que causan dolencias congénitas», explica Myers. «Los puntos activos de recombinación pueden ser también puntos activos de enfermedades. Así, marcándolos, podemos identificar las zonas del genoma con una alta probabilidad de provocar dolencias», concluye Reich.