Las anomalías genéticas, una de las causas de infertilidad masculina

Los factores genéticos son los responsables del 10% de las causas de infertilidad masculina y las microdelecciones del cromosoma Y son la anomalía estructural más frecuente. Jesús Mateos Blanco, Urólogo del Centro Extremeño de Reproducción Humana Asistida (CERHA) ha realizado desde la Universidad de Extremadura una investigación de cinco años en la que ha estudiado este tipo de anomalía cromosómica basada en la pérdida de material genético.

El objetivo del estudio es conocer la prevalencia de este problema genético en los pacientes del CERHA y saber cuál de las tres microdelecciones posibles es la más frecuente. Según Mateos «este problema se manifiesta en hombres con un déficit de espermatozoides».

Para la investigación se realizaron varios estudios médicos a los pacientes y sólo los varones que tenían una azoospermia (ausencia de espermatozoides en esperma eyaculado) u oligozoospermia severa (baja cantidad de espermatozoides) eran candidatos a este tipo de investigación. “En aquellos pacientes que tienen un número mayor a 5 millones de espermatozoides por mililitro es muy raro que este problema genético esté presente” explica el autor.

El estudio se ha realizado con una muestra de 107 pacientes del CERHA y los resultados mostraron que un 3,7 % de ellos padecía esta anomalía, concretamente la que afecta a la región AZFc del cromosoma Y. El autor explica que “cuando este problema lo tiene un hombre, si es capaz de reproducirse a pesar del número tan deficiente de espermatozoides, en caso de tener un hijo varón, éste heredaría la anomalía”.

Un problema a largo plazo

Mateos aclara que “uno de los riesgos que puede existir si estos pacientes consiguen reproducirse, reside en que el problema genético se vaya expresando cada vez más a lo largo de generaciones, sin que se tenga conocimiento todavía de cuál puede ser su alcance”. Pero destaca que “hasta ahora no ha habido comunicación de malformaciones ni incidencias, y en la mayoría de los estudios realizados se ha demostrado que los nacimientos han sido de niños sin problemas”.

Esta investigación ha sido pionera en la región. Los resultados fueron comparados con otros estudios similares realizados en otras comunidades autónomas y según explica el autor “en líneas generales, las cifras son muy parecidas a las publicadas en otras investigaciones realizadas en Cataluña o Canarias”.

La tesis está dirigida por los profesores Carlos Domínguez Bravo y Santiago Sanjuán Rodríguez del Departamento Terapéutica Médico-Quirúrgica de la Universidad de Extremadura.

Fuente: Universidad de Extremadura