Descubren un factor genético que protege de la narcolepsia

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El Hospital Clínic de Barcelona, junto al Hospital Gregorio Marañón de Madrid y el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, ha participado en un estudio multicéntrico, publicado en la revista Nature Genetics, que determina un factor que protege de la narcolepsia. El hospital catalán es el único centro español que diagnostica la enfermedad a partir del análisis del líquido cefalorraquídeo. Unas 25.000 personas en España padecen este trastorno del sueño.

La revista científica Nature Genetics ha publicado un estudio en el que han participado un grupo de investigadores españoles sobre los factores genéticos asociados a la narcolepsia, un trastorno del sueño que afecta a 25.000 personas en España. El trabajo identifica un factor genético que protege de la narcolepsia: las moléculas HLA (DRB1*13:01-DQB1*06:03).

Las moléculas HLA son esenciales para poner en marcha una respuesta inmunitaria. Algunas moléculas HLA se han asociado al desarrollo de enfermedades autoinmunitarias, es decir aquellas en las que el organismo destruye células propias, pero otras tienen un efecto protector, como las identificadas en este estudio.

En este estudio multidisciplinar participaron tres centros españoles: el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia. En concreto el Clínic ha aportado muestras de unos 120 pacientes, de un total de 562 estudiados en toda Europa, siendo el tercer centro europeo que más ha contribuido en este aspecto, tras el hospital francés de Montpellier y el de Leiden, de Holanda. De todos estos sujetos, ningún paciente narcoléptico tenía el haplotipo descrito.

La narcolepsia está causada por la destrucción de un grupo de neuronas que producen el neurotransmisor hipocretina, cuya función es mantener el estado de vigilia. El análisis del líquido cefalorraquídeo, extraído mediante una punción lumbar, permite conocer los niveles de dicho neurotransmisor. El Hospital Clinic de Barcelona es el único centro español que realiza la prueba.

El estudio publicado en Nature Genetics contribuye a la identificación de factores de susceptibilidad genética en la narcolepsia, y refuerzan la idea de que es una enfermedad autoinmunitaria. Los resultados del estudio tienen aplicación en el diagnóstico de la enfermedad.
El Grupo de Estudio del Sueño de la Sociedad Española de Neurología (SEN) celebra hoy una mesa redonda, Vivir con narcolepsia, con motivo del Día Europeo de esta enfermedad. El acto tendrá lugar hoy en el Museo de Cera de Barcelona, a las 20:00h, y cuenta con la colaboración del Hospital Clínic de Barcelona. Además, ayer se celebró en Madrid una rueda de prensa sobre los trastornos del sueño en niños, con motivo del Día Mundial del Sueño.

La narcolepsia es un trastorno del sueño, y quien la padece sufre ataques repentinos, excesivos e irresistibles de somnolencia durante el día, y sueño interrumpido por la noche. Además, puede provocar alucinaciones y cataplejía. Se estima que hay unos 25.000 casos en España, de los cuales unos 3.500 están localizados en Cataluña, aunque no se trata de cifras exactas, ya que los síntomas de la enfermedad son habitualmente atribuidos a otras causas y por ello es difícil de diagnosticar. La mayoría se detectan tras 6 a 10 años de mostrar síntomas. Aunque no existe cura para la enfermedad, sí que hay tratamientos farmacológicos eficaces para controlarla.

Fuente: Hospital Clínic de Barcelona

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